Cystisk fibros
Orsakas av en recessiv allel r.
- Homozygot rr krävs för att sjuksomen ska uppträda.
Gör att ett protein som reglerar viskositeten (hur pass trögflytande) blir på slemmet som kroppen producerar slutar fungera eller fungerar sämre.
- Slemmet för tjockt ⇒ problem i bl.a. lungor och andningsvägar
- Återkommande lunginfektioner ett vanligt problem
Cystisk fibros kan ge upphov till s.k. trumpinnefingrar. Det beror på att den kroniska syrebristen i kroppen leder till att ändarna på fingrarna svullnar upp.
Inavel ökar risken för att en genetisk defekt ska slå igenom
Exempel på ett släktträd med en sjukdom (t.ex. cystisk fibros) som orsakas av en recessiv allel.
I F1-generationen kommer alla barnen att bära på anlaget, och i F2-generationen kommer 50 % av barnen att göra det. Om två anlagsbärande kusiner får barn tillsammans, är det 25 % risk att sjukdomen bryter ut hos något av barnen och 50 % risk att något av barnen blir anlagsbärare.
Slutsats: Kusingifte är ingen bra idé!
Inavel
Risken för genetiska defekter ökar.
- Utavel = parning mellan genetiskt olika individer.
- Hundraser ofta inavlade.
Vi alla har ett tiotal potentiellt dödliga genetiska defekter i vårt genom!
- Defekterna är recessiva.
- Risken att de klyvs ut ökar vid kusingifte (inavel).
Kung Carlos II av Spanien. Troligen på grund av inavel i den habsburgska kungafamiljen fick Carlos II en missbildning i form av ett kraftigt underbett. Detta kallas ibland för en "habsburgsk haka".
Polygena sjukdomar
Polygena egenskaper: Påverkas av två eller flera gener.
- Exempel: Ögonfärg.
Polygena sjukdomar:
- Två eller flera gener påverkar risken att drabbas.
- Cancer, hjärt-/kärlsjukdomar, autoimmuna sjukdomar, allergier med mera.
- Miljön spelar stor roll!
- Matvanor, nikotin, alkohol, fysisk aktivitet och så vidare.
Ögonfärg påverkas av åtminstone 16 olika gener.
